지난 2020년 희귀질환을 진단받은 신규 환자가 5만2,310명이며, 그 중 유병 인구가 200명 이하인 ‘극희귀질환자’는 1,767명인 것으로 조사됐다.

질병관리청은 이 같은 내용을 포함해 국내 희귀질환자 발생, 사망 및 진료 이용 현황 정보를 담은 ‘2020 희귀질환자 통계 연보’를 공표한다고 밝혔다.

연보의 주요 내용을 살펴보면 먼저, 2020년 한 해 동안의 희귀질환 신규 발생자 수는 총 52,310명이었으며, 그 중, 극희귀질환은 1,767명(3.4%), 기타 염색체 이상질환은 88명(0.2%)이었으며, 그 외 희귀질환은 50,455명(96.4%)이었다.

발생자 성별로는 남자는 25,353(48.5%), 여자는 26,957명(51.5%)이었다.

발생자 수가 200명 초과인 질환은 1,014개 질환 중 총 50개 질환으로 40,149명의 환자가 발생했다(76.8%). 

그 중 발생자 수가 가장 많은 연령군은 60~64세(4,078명)로 나타났으며, 권역별로는 서울‧인천 등록자 수가 10,427명으로 가장 많았고, 경기(10,365명), 영남(9,978명)이 뒤를 이어, 세 권역이 76.6%를 차지했다.

2020년 희귀질환 발생자 수 52,310명 중에서 당해 연도 사망자는 총 1,662명이었고, 이 중 65세 이상은 1,219명(73.3%)이었다.

진료 실인원은 총 48,155명이었으며, 1인당 평균 총진료비는 310만 원, 그 중 환자 본인부담금은 34만 원으로 나타났다.

질병관리청 백경란 청장은 “희귀질환자 통계 연보가 국내 희귀질환 관리 정책 수립 및 연구개발 계획 수립에 유용한 기초자료로 활용되기를 기대한다”라고 전하며, “통계 이용자의 요구와 환경 변화를 반영하여 수집 자료를 확대하고 통계 연보를 개선하여 통계의 유용성을 높이기 위한 노력을 지속해 나갈 것이다”라고 말했다.